Pesquisa em HDC: Melhorando diagnóstico e tratamento

 A pesquisa em andamento e as perspectivas futuras na área da hérnia diafragmática congênita (HDC) são cruciais para aprimorar o diagnóstico, o tratamento e os resultados para os pacientes. Aqui estão algumas áreas de pesquisa e desenvolvimento que estão sendo exploradas:

1. Avanços em terapia fetal: A terapia fetal, que visa intervir e tratar a HDC antes do nascimento, tem mostrado avanços promissores. Procedimentos como a colocação de balão traqueal ou a infusão de líquido amniótico para estimular o crescimento pulmonar estão sendo estudados para melhorar a saúde pulmonar e reduzir as complicações associadas à HDC.

2. Terapias regenerativas: Pesquisas estão sendo conduzidas para explorar o potencial das terapias regenerativas na HDC. Isso inclui o uso de células-tronco ou fatores de crescimento para estimular a regeneração e o reparo do diafragma danificado, bem como a melhoria da função pulmonar e do desenvolvimento dos pulmões.

3. Novas abordagens cirúrgicas: Estudos clínicos estão avaliando abordagens cirúrgicas minimamente invasivas para o tratamento da HDC. Essas técnicas podem oferecer benefícios como cicatrizes menores, tempo de recuperação mais curto e menor impacto no desenvolvimento pulmonar.

4. Terapia gênica e edição do genoma: A terapia gênica e a edição do genoma têm o potencial de corrigir mutações genéticas subjacentes associadas à HDC. Pesquisadores estão investigando a aplicação de técnicas como a edição de genes CRISPR-Cas9 para corrigir as alterações genéticas responsáveis pela HDC e melhorar o prognóstico dos pacientes.

5. Estudos de longo prazo e qualidade de vida: Estudos estão sendo realizados para avaliar a saúde a longo prazo, o desenvolvimento e a qualidade de vida dos sobreviventes de HDC. Isso inclui a avaliação de complicações a longo prazo, como problemas pulmonares, cardíacos e musculoesqueléticos, bem como o impacto psicossocial da HDC na vida dos pacientes e suas famílias.

A conscientização, o financiamento e o apoio à pesquisa são fundamentais para impulsionar esses avanços e melhorar os resultados para os pacientes com HDC. A colaboração entre pesquisadores, profissionais de saúde, famílias afetadas e organizações de apoio é crucial para impulsionar a pesquisa, compartilhar conhecimentos e promover a inovação na área.

Além disso, a participação em estudos clínicos e o compartilhamento de dados são essenciais para avançar no entendimento da HDC e testar novas abordagens terapêuticas. A criação de redes de colaboração entre instituições e o engajamento da comunidade médica são importantes para impulsionar a pesquisa e melhorar o cuidado aos pacientes com HDC.

Ao apoiar a pesquisa contínua, podemos esperar avanços significativos no diagnóstico precoce, nas intervenções terapêuticas e na qualidade de vida dos pacientes com HDC.

Quais as sequelas que a HDC pode trazer???

A hérnia diafragmática congênita (HDC) pode causar uma variedade de sequelas e complicações, que podem variar de acordo com a gravidade da malformação e a presença de outras condições associadas. Algumas das possíveis sequelas da HDC incluem:

1. Comprometimento respiratório: A compressão dos pulmões pelos órgãos abdominais deslocados pode levar ao desenvolvimento inadequado dos pulmões, resultando em hipoplasia pulmonar. Isso pode causar dificuldade respiratória e requerer suporte respiratório prolongado após o nascimento. Em alguns casos, pode ocorrer doença pulmonar crônica, resultando em complicações respiratórias a longo prazo.

2. Problemas cardiovasculares: Em alguns casos, a HDC pode estar associada a malformações cardíacas congênitas. Essas anomalias podem afetar o funcionamento adequado do coração e do sistema circulatório, aumentando o risco de complicações cardiovasculares.

3. Complicações gastrointestinais: A HDC pode interferir no funcionamento normal do trato gastrointestinal. Problemas como refluxo gastroesofágico, obstrução intestinal, dificuldades de alimentação e absorção inadequada de nutrientes podem ocorrer. Isso pode exigir intervenções adicionais, como cirurgias gastrointestinais ou alimentação por sonda.

4. Atrasos no desenvolvimento: Bebês com HDC grave e complicações associadas podem estar em maior risco de atrasos no desenvolvimento. Isso pode incluir atrasos no desenvolvimento motor, atrasos no desenvolvimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem. Intervenções terapêuticas e programas de estimulação precoce podem ser necessários para ajudar a minimizar esses atrasos.

5. Problemas de crescimento e nutrição: Alguns bebês com HDC podem ter dificuldade em ganhar peso e apresentar problemas de nutrição devido a problemas gastrointestinais e restrições na ingestão alimentar. Isso pode levar a dificuldades de crescimento e exigir acompanhamento nutricional e intervenções específicas.

É importante observar que nem todas as crianças com HDC desenvolverão todas essas sequelas, e a gravidade e o impacto podem variar amplamente de caso para caso. O acompanhamento médico especializado é essencial para identificar e tratar qualquer sequela específica que possa surgir.

Cada criança com HDC é única, e o tratamento e o manejo das sequelas dependerão das necessidades individuais de cada criança. A equipe médica especializada em HDC será capaz de fornecer uma avaliação completa e um plano de tratamento personalizado para abordar as sequelas específicas em cada caso. 

Por que algumas crianças com HDC podem desenvolver escoliose?

 A escoliose é uma curvatura anormal da coluna vertebral, e sua ocorrência em crianças com hérnia diafragmática congênita (HDC) pode estar relacionada a vários fatores. Aqui estão algumas possíveis explicações para essa associação:

1. Restrição do espaço torácico: Na HDC, a hérnia do conteúdo abdominal para a cavidade torácica pode causar uma redução do espaço disponível para os pulmões se expandirem e para o desenvolvimento normal da caixa torácica. Essa restrição pode afetar o crescimento e a estrutura da coluna vertebral, contribuindo para o desenvolvimento de escoliose.

2. Assimetria muscular e de forças: A HDC pode levar a um desequilíbrio muscular e de forças na região torácica e abdominal. Esse desequilíbrio pode afetar a postura e o alinhamento da coluna vertebral, levando à curvatura anormal ao longo do tempo.

3. Disfunção respiratória: A presença de complicações respiratórias na HDC, como hipoplasia pulmonar ou doença pulmonar crônica, pode afetar a função dos músculos respiratórios. A fraqueza ou a disfunção desses músculos pode influenciar negativamente a estabilidade da coluna vertebral, contribuindo para o desenvolvimento de escoliose.

4. Cirurgias e intervenções médicas: Alguns procedimentos cirúrgicos realizados para tratar a HDC, como a correção da hérnia diafragmática e outras cirurgias relacionadas, podem afetar a estrutura e o equilíbrio da coluna vertebral. Essas intervenções podem ter um impacto na biomecânica da coluna, aumentando o risco de desenvolvimento de escoliose.

5. Fatores genéticos e hereditários: Embora a maioria dos casos de HDC seja esporádica, ou seja, sem causa genética identificada, em alguns casos, há uma predisposição genética para a HDC. Alguns estudos sugerem que também pode haver uma predisposição genética para o desenvolvimento de escoliose em crianças com HDC, embora a relação exata entre os dois ainda não seja completamente compreendida.

É importante ressaltar que nem todas as crianças com HDC desenvolverão escoliose, e a gravidade da escoliose pode variar. O acompanhamento médico especializado e a avaliação regular são essenciais para monitorar a saúde espinhal das crianças com HDC e intervir precocemente, se necessário.

Caso uma criança com HDC desenvolva escoliose, opções de tratamento como fisioterapia, uso de órteses (como coletes) ou, em casos mais graves, cirurgia podem ser consideradas. A abordagem terapêutica dependerá da gravidade da curvatura e das necessidades individuais de cada criança.

Sempre consulte um profissional de saúde especializado para avaliar e tratar qualquer preocupação relacionada à coluna vertebral ou ao desenvolvimento da criança com HDC.

Traqueostomia: O que levou o Bruno a passar por isso?

Olá pessoal!

Vamos lá para mais um pouco de história do Bruno.

Depois da cirurgia de 2016, que já escrevi aqui no blog, mas apenas recapitulando Bruno passou pela sua quarta cirurgia, quando médico abriu, estava mais complicado do que imaginava, pois o esôfago além de estar muito machucado, estava tudo grudado, isto é, estava com encurtamento e estreitamento então o Dr teve que retirar quase todo o esôfago e colocou o estômago no tórax mesmo, para fazer o papel  do esôfago. 

Bom a recuperação foi a readaptação do organismo do Bruno, com o estômago fazendo papel de esôfago. Em fevereiro de 2017, Bruno começou a reclamar de dores no tórax e vomitou sangue borra de café. Voltou a minha saga nos médicos para descobrir o que poderia ser, mas os exames estavam todos normais.

Então fomos levando, mesmo Bruno tendo febre por conta do refluxo que ia para o pulmão causando micro aspirações, o médico dizia que não tinha o que fazer, que ele só iria para outra cirurgia se tivesse obstrução intestinal. E lembro como se fosse hoje, o cirurgião me dizendo "Para de procurar pelo em ovo.". 

Me diz, que mãe vai querer achar doença no filho, pelo amor de Deus neh, eu sabia que Bruno não estava bem, mas o que eu poderia fazer, ninguém iria querer assumir o caso por conta da gravidade e complexidade. Infelizmente ou felizmente não se sabe de alguma criança que teve HDC que evoluiu com as sequelas que Bruno tem.

Mesmo com essas preocupações e limitações, Bruno sempre foi feliz, e tivemos a graça de poder ficar 5 anos sem oxigênio, sem a preocupação se o oxigênio estava acabando, ou se a boca está roxa, ou se precisa colocar no respirador.

Em outubro de 2019 piorou as crises de tosse principalmente nas madrugadas, com vômitos biliosos. Com essa piora eu decidi buscar médico em SP, não me lembro agora como cheguei no Hospital Sabará rs, mas foi com a gastro que iniciamos novos cuidados com o Bruno. Com isso acabou voltando a usar oxigênio em março de 2020 apenas para dormir e final de abril foi verificado que a hipertensão pulmonar voltou a aumentar e com isso voltou a usar oxigênio 24hrs. E voltou a tomar sildenafil.

Por conta do estômago totalmente no tórax, isso fez com que tivesse muito refluxo, e com isso foi piorando desde outubro, muitas crises de tosse de madrugada, várias com vômitos. Mesmo com medicação, cama bem elevada, alimentação duas horas antes de dormi, não melhorava. 

Como nos exames que foi solicitado pela gastro estava tudo normal, ela nos propôs interná-lo pra ver mais de perto, com uma equipe com várias especialidades. Quando decidimos isso, os pulmões já estavam muito prejudicados. 

Essa internação ocorreu em junho de 2020, no meio da pandemia. Assim que passou a sonda gástrica, Bruno simplesmente não teve mais tosse a noite. Então foi constatado que o real problema era o refluxo de bile, graças a Deus, Bruno nunca teve um refluxo maciço que fosse para o pulmão, porque poderia ter sido fatal.

Tivemos alta, sem resolução do problema. 

Com a internação de junho, começamos a acompanhar com a pneumo Dra Maria Helena do Hospital Sabará. Quando iniciava o uso de corticoide Bruno melhorava as tosses a noite. 

Então fomos ouvir opinião de um outro cirurgião gástrico e entender o porque infelizmente não dava para colocar o estômago no lugar, o risco era muito maior que o benefício, pois Bruno poderia sair pior do que entrou. Todas as alternativas que foram dadas eram drásticas. Mas alternativa menos pior rs que foi dada era fazer uma traqueostomia com desconexão laringotraqueal, com isso seria impossível voltar algo para o pulmão. Essa alternativa foi falada a primeira vez em agosto de 2020. 

Então em novembro de 2020, fizemos um exame chamado AngioTomografia do Tórax, que foi constatado a inflamação do pulmão, e devido a hérnia diafragmática, o pulmão esquerdo que é do lado que aconteceu a hérnia, ele não desenvolveu, não se regenerou, e com isso só podemos contar com o pulmão direito, que não é 100% devido ao tempo que Bruno ficou em ventilação mecânica.  

A conversa com a pneumo foi difícil, pois eram poucas as alternativas, seria a traqueostomia, e o tratamento com corticoide, que ajuda uma coisa, mas pode piorar outras. Ficamos de pensar, mas eu estava muito relutante, a resposta era não.

Na tentativa em dezembro de 2020 do uso do corticoide, Bruno melhorou, mas na retirada mesmo que lenta, Bruno piorou. Ficou bem cansado, precisou de bastante oxigênio, 10l na máscara não reinalante. 

Então dia 03 de janeiro de 2021, fomos para o Hospital Sabará, primeira vez que entramos como emergência. E que ano foi esse hein, foi um divisor de águas nas nossas vidas, na qualidade de vida do Bruno, reaprender a brincar, aprender novos cuidados que parecia tão difícil, mas a real é que por um filho somos capazes de tudo.

Foram 11 dias internados, sendo 3 dias entubado, fez pulsoterapia de corticoide, que é em dose mais alta, para ter  menos efeito colateral. Infelizmente não teve muito o que fazer, apenas cuidar da piora pulmonar, e foi nessa internação que começamos o acompanhamento com a médica de Cuidados Paliativo, a Dra Cíntia, para nos auxiliar no controle de sintomas e também na tomada de decisão e fazer a ponte da família com os outros médicos, sempre visando a qualidade de vida do Bruno e o que nós como família acreditamos. 

Tivemos mais uma internação em fevereiro de 2021 para mais um ciclo de pulsoterapia e cuidar da piora pulmonar. Foram mais 11 dias. E ainda éramos contra a traqueostomia. 

Mas foi na terceira internação, dia 08/04/2021, que as coisas pioraram de uma tal maneira que fez a chavinha virar dentro da gente, vou resumir, porque foram 73 dias internados numa UTI, sendo 14 dias entubado, descoberta de alergia ao antibiótico ROCEFIN, que já tinha tomado outras 3x, intramuscular e endovenoso, ainda bem que estávamos no hospital, porque foi além de alergia na pele, teve bronco espasmo, ficou desesperado porque não conseguia respirar, e o pulmão esquerdo dele simplesmente fechou (fez atelectasia), suspeita de obstrução intestinal, quando estava entubado ficou com uma sonda em cada narina, uma que ia até o estômago e outra que ia até o intestino, e foi possível ver a quantidade de bile que saia, o grande risco que Bruno estava correndo. E depois da conversa com vários especialista foi dita que a única alternativa era a traqueostomia com desconexão laringotraqueal, que não precisava ser nessa internação, devido como ele se encontrava. 

Gosto de pensar que nada é por acaso, Deus permitiu que chegássemos ao hospital, o pior não aconteceu em casa, estava nos mostrando nitidamente a solução, a decisão estava nas nossas mãos, mas o Bruno corria ainda mais o risco de falecer. E movidos por esse medo de perdê-lo, eu e o Ricardo tomamos a decisão mais difícil de nossas vidas, mas como dizem, tem jeito para tudo nessa vida, menos para a morte. Então após 1 meses e 8 dias decidimos numa manhã de domingo informar a equipe que decidimos fazer a cirurgia. 

O cirurgião Dr Anderson explicou mais uma vez todos os riscos, e que também a cirurgia não iria melhorar o pulmão dele, o máximo que poderia fazer era estacionar o problema causado por anos de refluxo com micro aspirações e um pulmão não desenvolvido, ainda bem que estava decidida, porque senão teria desistido rs. 

E foi assim que decidimos pela cirurgia de TRAQUEOSTOMIA COM DESCONEXÃO LARINGOTRAQUEAL.

Abaixo segue dois vídeos do Bruno, o primeiro ele em uma das crises de tosse noturna, olha o cansaço. E o outro vídeo é o Bruno após a cirurgia.

É impagável vê-lo dormindo bem assim.

                                  

 

Por que ainda em alguns casos não se diagnostica a HDC ainda no útero?

 O diagnóstico da Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) no útero pode ser desafiador em alguns casos. Existem várias razões pelas quais a HDC pode não ser diagnosticada durante o período pré-natal:

Variação na gravidade: 

A HDC varia em gravidade de um caso para outro. Em alguns casos, a hérnia é pequena e pode não ser detectada durante exames de rotina, como ultrassonografias pré-natais. Nessas situações, a HDC pode ser diagnosticada somente após o nascimento, quando os sintomas se tornam mais evidentes.

Limitações nos exames pré-natais: 

Embora a ultrassonografia seja um método de diagnóstico comumente utilizado durante a gravidez, existem algumas limitações em sua capacidade de detectar a HDC. Dependendo da posição do feto, da qualidade da imagem ou da experiência do profissional que realiza o exame, a hérnia pode não ser visualizada com clareza.

Desenvolvimento tardio da HDC: 

Em alguns casos raros, a hérnia pode se desenvolver após os exames de ultrassom pré-natais iniciais. Isso significa que a HDC não estava presente ou não era visível durante os exames anteriores, mas se desenvolveu mais tarde durante a gestação.

Anomalias associadas: 

A HDC pode estar associada a outras anomalias congênitas, o que pode complicar o diagnóstico pré-natal. Em casos em que há outras anomalias presentes, pode ser mais difícil identificar a HDC isoladamente durante os exames pré-natais.

Erro de interpretação: 

Embora os exames pré-natais sejam realizados por profissionais altamente treinados, em alguns casos pode ocorrer erro de interpretação ou falta de identificação da HDC durante os exames. Isso pode levar a um diagnóstico omitido ou equivocado.

É importante ressaltar que o diagnóstico pré-natal da HDC é altamente benéfico, pois permite que a equipe médica se prepare para o tratamento e planeje os cuidados necessários após o nascimento. No entanto, mesmo que a HDC não seja diagnosticada no útero, é possível realizar o diagnóstico logo após o nascimento, por meio de exames clínicos, radiografias e outros exames de imagem.

Se houver suspeita de HDC com base em sintomas como dificuldade respiratória, cianose (coloração azulada da pele) ou alterações no batimento cardíaco do recém-nascido, a equipe médica deve realizar os exames necessários para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível.

Hoje 18 de Fevereiro é o Dia Nacional da Criança Traqueostomizada

 Vamos lá bora atualizar esse blog, em uma data que agora se torna importante pra nós também.

Hoje 18 de Fevereiro é o Dia Nacional da Criança Traqueostomizada!

Traqueostomia em crianças: conscientização e esclarecimento sobre os cuidados necessários

A traqueostomia tornou-se um procedimento valioso em crianças com problemas respiratórios graves, comprometimento ou obstrução das vias aéreas superiores. 

E é devido a essa importância que a Lei Federal 14.249, de 25 de novembro de 2021, instituiu o Dia Nacional da Criança Traqueostomizada em 18 de fevereiro, como forma de conscientização e de esclarecimento sobre os cuidados necessários às crianças traqueostomizadas.

Esse procedimento cirúrgico que, através da colocação de uma cânula na traqueia, estabelece uma via para manter a respiração adequada, é agora, frequentemente, realizada em crianças que apresentam anomalias das vias aéreas superiores e em crianças que necessitam de ventilação mecânica prolongada devido a quadros de insuficiência respiratória.

Nos últimos anos, houve um aumento do número de crianças sobreviventes com necessidades médicas complexas para as quais a traqueostomia ou a ventilação domiciliar faz parte do manejo da doença crônica.

A traqueostomia também é realizada com mais frequência em crianças com condições crônicas, incluindo comprometimento neurológico e doenças cardíacas e pulmonares congênitas.

Para que serve a traqueostomia?

Para permitir a passagem de ar para os pulmões, ocorrendo a respiração. Pode estar ou não acoplada a um aparelho de ventilação mecânica.

Quais são as situações que mais levam a uma traqueostomia?

– Obstrução de vias aéreas superiores por malformações craniofaciais: doenças com obstrução nasal ou na garganta, que podem ser de causa genética;

– A intubação orotraqueal prolongada: é a respiração através de uma cânula na traqueia, conectada a um aparelho conhecido como “respirador”;

– Hipoventilação associada a doenças neurológicas: é a incapacidade de realizar uma respiração normal eficaz, devido perda do controle cerebral da respiração;

– Estenose laringo-traqueal: é o fechamento da via respiratória que impede a respiração normal pelo nariz.

Quando se deve realizar a traqueostomia em uma criança?

A decisão de fazer a traqueostomia depende do quadro clínico de cada paciente, sendo feita após avaliação criteriosa de equipe multidisciplinar (pediatra, intensivista, pneumologista, cirurgião pediátrico, fisioterapeuta, psicólogo, enfermeiro, além da família).

Cuidados de higiene com a traqueostomia

A pele local deve ser limpa com soro fisiológico três vezes ao dia, ou sempre que necessário. Se a pele estiver com sinais de inflamação (avermelhada, inchada, dolorida ou com secreção) o pediatra deverá ser consultado. A aspiração deve ser feita com técnica apropriada, por pessoal previamente treinado.

A criança com traqueostomia vai falar/comer?

A comunicação e a alimentação são aspectos importantes na criança com traqueostomia, sendo uma das principais atenções da equipe multidisciplinar, em especial do fonoaudiólogo e nutricionista. A criança com traqueostomia poderá conseguir falar e se alimentar por boca.

A traqueostomia é definitiva?

Depende de cada situação. A maioria das traqueostomias poderá ser removida, uma vez que a doença de base tenha sido corrigida, ou que haja melhora clínica, após um período de treinamento e regressão do tamanho da cânula. Quando a doença de base não puder ser atenuada ou corrigida, a traqueostomia deverá ser definitiva.

Fonte: https://stop.med.br/traqueostomia-em-criancas-conscientizacao-e-esclarecimento-sobre-os-cuidados-necessarios/

https://www.vuelopharma.com/oestoma-traqueal/

https://cirurgiatoracicadovale.com.br/traqueostomia

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Levantamento revela números da hérnia diafragmática congênita no Estado de São Paulo

 

Hérnia diafragmática congênita pré e pós-operatório - Foto: Reprodução/Prof. Dr. Lourenço Sbragia

Vamos voltar a atualizar esse blog, voltei a pesquisar um pouco sobre, na verdade gostaria de ler artigos sobre o desenvolvimento pulmonar ao longo dos anos das crianças que tiveram HDC, alguns vivem uma vida como se nem tivesse tido HDC, outros tem algumas sequelas, e uma delas é na parte pulmonar.

Mas enquanto não encontro sobre isso, achei uma matéria atualizadíssima que revela número da HDC no estado de São Paulo...

Realizada por professores e estudantes de Medicina da USP, pesquisa traz dados inéditos sobre o defeito embrionário que impede o desenvolvimento normal do pulmão e pode mudar a abordagem da anomalia na América Latina

Texto: Rita Stella e Rosemeire Talamone

Arte: Guilherme Castro

Um estudo recém-publicado pela revista científica The Lancet Regional Health – Americas traça o panorama epidemiológico da hérnia diafragmática congênita (HDC) no Estado de São Paulo. A anomalia, que consiste em um defeito embrionário que impede o desenvolvimento normal do pulmão, não tinha, até então, dados sobre sua incidência na América Latina, incluindo o Brasil. A situação acaba de mudar graças a uma equipe de alunos de graduação da USP dos cursos de Medicina em Ribeirão Preto e em Bauru, liderada pelo professor Lourenço Sbragia Neto, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP).

Com base em informações de livre acesso do DataSUS e do Sistema Nacional de Informações de Registro Civil, os pesquisadores verificaram que, dos mais de 7,3 milhões de nascimentos ocorridos entre 2006 e 2017, em São Paulo, mais de 1.100 apresentavam algum problema relacionado à HDC.

O dado, avalia Sbragia Neto, mostra que a prevalência da anomalia no Estado é de um para cada seis mil nascimentos, não muito distante da realidade de países desenvolvidos (Canadá, Estados Unidos e Comunidade Europeia) que têm entre um caso em três mil a um caso em seis mil nascimentos, dependendo da região.

Os resultados da HDC em São Paulo, estado brasileiro com cerca de 45 milhões de habitantes, devem servir de base tanto para o restante do País quanto para outros países latino-americanos. Com as informações, “podemos pleitear políticas de atendimento perinatal, envolvendo a gestante, o nascimento e o cuidado pós-operatório” necessário para o tratamento da anomalia, informa Sbragia Neto. 

O professor orientou os três graduandos da USP, Eduardo Pavarino e Victória Oliveira Maia, da FMRP, além de Leandro Tonderys Guidio, do campus de Bauru. Guidio destaca que “o principal resultado do estudo é mostrar um panorama epidemiológico sobre a HDC, trazendo uma estimativa da prevalência geral no Estado de São Paulo e também como essa prevalência está distribuída segundo algumas estratificações, como idade materna, escolaridade da mãe, idade gestacional, entre outras, e como esses fatores podem afetar a mortalidade de crianças”, diz. Espera-se que os dados fornecidos pelo estudo ajudem o sistema de saúde a oferecer um melhor atendimento a quem tem a anomalia.

O trabalho está descrito no artigo Crossing birth and mortality data as a clue for prevalence of congenital diaphragmatic hernia in Sao Paulo State: A cross sectional study.

Embora não seja muito comum, a hérnia diafragmática congênita está consideravelmente presente tanto em São Paulo quanto no restante do País, argumentam os pesquisadores. E não havia dados sobre a HDC para a sociedade brasileira e latino-americana. Autoridades e cientistas da área de saúde usavam “informações importadas e que, possivelmente, não refletiam nossa realidade”, afirma Pavarino.

Questionado sobre as causas da HDC, Sbragia Neto afirma que ainda são desconhecidas e ainda não existe forma de prevenção. Por isso, reforça a importância de planejamento antes da gravidez, sendo necessário “tomar as vitaminas, colher os exames prévios para o acompanhamento da gestação e fazer o ultrassom pré-natal, que pode identificar a anomalia”.

Tratamento é feito com ventilação e cirurgia

Apesar de menos frequente, o tratamento da hérnia diafragmática congênita é muito caro, “pelo uso do oxigênio, de antibiótico e de deixar muitas sequelas, com maiores danos para as crianças”, enfatiza Sbragia Neto. Com a malformação do músculo do diafragma, intestino, estômago e fígado sobem para o tórax e pressionam o pulmão. “Então a criança acaba morrendo de insuficiência respiratória, pelo fato de o pulmão não crescer”, informa.

A correção do problema é feita por cirurgia, que pode recuperar 85% dos casos leves (devolvendo vida normal às crianças) e 40% dos casos graves (em que os sobreviventes convivem com problemas pulmonares crônicos – como asma e enfisema – e até com lesão cerebral, dependendo do tempo que ficarem sem oxigênio).

O professor informa ainda que há casos em que a correção pode ser feita dentro do útero. Dependendo da gravidade, detectada por exames de ressonância, é possível a intervenção fetal, “colocando um balãozinho dentro da traqueia, para impedir que o líquido do pulmão saia” e possa crescer. O procedimento é realizado em Ribeirão Preto e outras localidades do Estado de São Paulo.

Impacto social e na formação de cientistas

Feliz com os resultados da pesquisa, Sbragia Neto destaca o impacto social dos dados e também do investimento na formação de cientistas. A ciência “pode mudar a realidade do nosso País, que sofre pela escassez de quem quer se dedicar e ser devotado a ela”, diz o professor.

Sobre a atuação de estudantes em atividades de pesquisa, Guidio diz que é “fundamental que se incentive a pesquisa já na graduação para que se forme novos pesquisadores”. Com conhecimentos em estatística adquiridos em sua primeira graduação, no Instituto Tecnológico da Aeronáutica (ITA),  o estudante de medicina foi o responsável pelo preparo dos dados e análises estatísticas. Pavarino é graduado em Ciências da Computação pela Universidade Estadual Paulista (Unesp) e se responsabilizou pelo processamento dos dados levantados pela colega Victória, usando ferramentas de tecnologia da informação.

Além de Victória, Guidio e Pavarino, também assinam o artigo na The Lancet Regional Health – Americas João Paulo Dias de Souza e Amaury Lelis Dal Fabbro, todos da FMRP, e Rodrigo Ruano e Augusto Frederico Schmidt, ambos da Escola de Medicina da Universidade de Miami, nos Estados Unidos. 

Fonte: https://jornal.usp.br/campus-ribeirao-preto/levantamento-revela-numeros-da-hernia-diafragmatica-congenita-no-estado-de-sao-paulo/

Bora compartilhar informações sobre a HDC!!!

 Nossa faz um tempin que não escrevo aqui, não deveria ter parado, mas nunca é tarde para recomeçar não é mesmo.

Faz quase 4 anos desde o último post que fiz por aqui, muitas coisas aconteceram, ser mãe do Bruno é viver uma montanha russa constante.

A última vez que escrevi sobre como Bruno está faz quase 6 anos. Confesso precisei ler para lembrar até onde eu contei da história.

Mas antes de voltar a escrever sobre o Bruno, gostaria de lembrar que estamos próximos do Dia Mundial da Conscientização da Hérnia Diafragmática Congênita, que é no dia 19 de abril.

Bora compartilhar informações sobre a HDC.

Infelizmente muitos bebês ainda falecem por conta dela.

Recapitulando sobre Hérnia Diafragmática Congênita :

A Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) ocorre quando o músculo diafragma, que separa o tórax do abdome não fecha, durante o desenvolvimento pré-natal.

O fechamento inadequado resulta na formação de um orifício. Assim, órgãos que normalmente se desenvolvem na cavidade abdominal, como intestino ou fígado, podem migrar para a cavidade torácica.

Esse deslocamento dos órgãos acaba limitando o espaço para o desenvolvimento adequado dos pulmões. Dessa forma, pode ocorrer uma Hipoplasia Pulmonar (pulmões subdesenvolvidos).

Estima-se que a incidência de Hérnia Diafragmática Congênita seja de um caso para cada 2.500 recém-nascidos. O diagnóstico pré-natal é feito por ultrassonografia, ainda no primeiro trimestre de gestação.

O tratamento para Hérnia Diafragmática Congênita também pode ser realizado ainda durante a gestação. O procedimento de Oclusão Traqueal Fetal, indicado em casos graves da doença, visa aumentar a sobrevida.

Esse tratamento tem contribuído para uma melhor abordagem no período neonatal, e também para os cuidados pediátricos.  

Possíveis causas da Hérnia Diafragmática Congênita

As causas da Hérnia Diafragmática Congênita ainda são desconhecida. Mas estudos sugerem que em entre 10% e 15% dos casos, ela pode ser provocada por distúrbios genéticos ou cromossômicos.

As doenças genéticas são geralmente monogênicas. Ou seja, causadas por um único gene, que pode ser dominante ou recessivo.  As mais comumente relatadas incluem:

A síndrome de Donnai-Barrow: doença evidenciada por características faciais incomuns, que além da malformação do diafragma, podem provocar a perda severa de audição. Também problemas na visão, deficiência mental leve a moderada e anomalias em outros órgãos, como coração ou intestino.

Síndrome de Fryns: o defeito no diafragma também é uma característica comum aos portadores dessa síndrome. Assim como na Síndrome de Donnai-Barrow, provoca características faciais incomuns e, geralmente, anormalidades nos dedos das mãos e pés. Estes, tendem a ser subdesenvolvidos e com uma aparência curta.

Síndrome do mosaico de Pallister-Killian:  é caracterizada por tônus ​​muscular extremamente fraco (Hipotonia). Pode causar deficiência intelectual, características faciais distintas, anormalidades genitais e esqueléticas, ou defeitos cardíacos. Cerca de 40% das crianças afetadas nascem com Hérnia Diafragmática Congênita.

No entanto, mais de 80% dos casos de Hérnia Diafragmática Congênita não estão associados a doenças genéticas ou alterações cromossômicas. A condição, isolada, raramente é herdada.

A Hipoplasia Pulmonar, principal consequência da Hérnia Diafragmática Congênita, pode causar redução do fluxo sanguíneo para os pulmões e Hipertensão Pulmonar (pressão alta na circulação pulmonar). Assim como asma, refluxo gastrointestinal, distúrbios alimentares e atrasos no desenvolvimento.

Como a Hérnia Diafragmática Congênita é diagnosticada?

O exame padrão para diagnosticar a Hérnia Diafragmática Congênita é a Ultrassonografia Morfológica Fetal. Realizado ainda no primeiro trimestre de gestação, possibilita a identificação ou suspeita do problema.

O exame deverá ser repetido no segundo semestre para confirmação do diagnóstico de Hérnia Diafragmática Congênita. Assim, esse acompanhamento considera a avaliação de algumas características associadas ao defeito, como malformações adicionais, avaliação do tamanho do pulmão, razão pulmão-cabeça e posição do fígado. Todos critérios importantes para determinar a gravidade da condição.

Além disso, alguns exames complementares podem ser indicados. Entre eles, o Ecocardiograma Fetal, para avaliar se há defeitos estruturais do coração. E a Ressonância Magnética Fetal, que fornece mais detalhes sobre a anatomia e posição do fígado, bem como o índice cabeça-pulmão.

Os resultados possibilitam a definição do prognóstico e da melhor conduta em cada caso.

Como a Hérnia Diafragmática Congênita é tratada?

Existe tratamento para todos os casos de Hérnia Diafragmática Congênita.

Nos casos menos severos, com bom prognóstico, geralmente é indicado o tratamento pós-natal. As chances de sobrevida, nesses casos, são de 70% em média.

Já nos mais graves, a indicação é de que o tratamento inicie ainda no pré-natal, com a cirurgia de Oclusão Traqueal Fetal. Por meio desse procedimento, é possível expandir o pulmão comprimido.

O procedimento prevê a colocação de um balão endotraqueal e é considerado minimamente invasivo. É realizado em ambiente hospitalar, geralmente entre 24 e 28 semanas de gravidez. E utilizada anestesia local para a gestante e, para o feto, geral.

Um endoscópio e um microcateter, acoplado ao balão vazio, são inseridos pelo abdome materno até a boca do feto. Então são posicionados na traquéia.

O balão é insuflado e destacado do microcateter, possibilitando a oclusão da traqueia e a retenção de líquido nos pulmões. Assim, é capaz de induzir o aumento pulmonar. Entre 32 e 34 semanas, geralmente, o balão é retirado.

Existe cura intrauterina para a Hérnia Diafragmática Congênita?

Mesmo com o procedimento intrauterino de Oclusão Traqueal Fetal tendo sido realizado, possibilitando que os pulmões cresçam o suficiente para aumentar as chances de sobrevida, ele não corrige a Hérnia.  

Após o nascimento, depois de um período na UTI neonatal para estabilização, o recém-nascido é submetido à cirurgia definitiva para o fechamento do diafragma.

Fontes:

https://cirurgiafetal.com/blog/hernia-diafragmatica-congenita-oclusao-traqueal-fetal/

Auxílio doença parental

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Quando uma pessoa não pode trabalhar para cuidar do filho, pais, conjugue.
Mas é preciso entrar via judicial.

http://g1.globo.com/sp/mogi-das-cruzes-suzano/diario-tv-2edicao/videos/t/edicoes/v/moradora-de-salesopolis-conquista-na-justica-beneficio-exclusivo-de-servidores-federais/5828734/

O que você precisa saber sobre Hérnia Diafragmática Congênita (HDC)?

O que você precisa saber sobre Hérnia Diafragmática Congênita (HDC)?

O QUE É HDC?

É um defeito no diafragma (músculo que separa as estruturas abdominais das torácicas), permitindo a passagem das vísceras abdominais para a cavidade torácica. A incidência é de 1/2500 a 1/5000 nascidos vivos.

E O QUE ISSO REPERCUTE SOBRE O FETO?

As vísceras abdominais na cavidade torácica impedem o crescimento adequado dos pulmões, assim com a sua maturação.

COMO É REALIZADO O DIAGNÓSTICO?

Na ecografia obstétrica morfológica do primeiro trimestre, que é realizada entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, você suspeita do diagnóstico.

Geralmente, no morfológico do segundo trimestre (entre 18 e 24 semanas) você confirma este diagnóstico.

QUAIS AS ESTRUTURAS ABDOMINAIS QUE HERNIAM NO TÓRAX?

Podem herniar estômago, baço, alças intestinais e, em casos mais graves, também o fígado.

E PORQUE O CASO É GRAVE QUANDO HÁ HERNIAÇÃO DO FÍGADO NO TÓRAX?

A herniação do fígado no tórax está relacionada a mau prognóstico porque a sobrevida pós-natal nesses casos é menor. 

Por isso, é muito importante realizar exame com especialista em Medicina fetal porque pode ser realizada uma medida durante o exame chamada Relação Pulmão-cabeça (RPC), que também se correlaciona com prognóstico. Quando há

fígado no tórax e a RPC for menor que 1,0, a hérnia diafragmática é considerada muito grave e a possibilidade de sobrevida pós-natal é próxima de zero.

Nos casos menos graves (sem o fígado no tórax ou RCP>1,0), o prognóstico é melhor e a chance de sobrevida pós-natal chega a 70%.

EXISTE TRATAMENTO PRÉ-NATAL?

Para os casos mais graves, com herniação do fígado no tórax e/ou RCP<1,0, pode ser realizado um procedimento no feto chamado de oclusão traqueal. Por via endoscópica, é colocado um balão na traquéia do feto entre 24 e 28 semanas de gestação.

E QUAL É O PAPEL DO BALÃO TRAQUEAL NO FETO?

Ele promove um aumento no volume do pulmão fetal, o que melhora a chance sobrevida pós-natal nos casos de HDC grave. A chance de sobrevida com alta do bercário para as crianças que fizeram o tratamento é de 50 % (o que seria próximo a zero se fosse realizada conduta expectante).

O BALÃO TRAQUEAL É RETIRADO DA TRAQUÉIA DO FETO?

Sim, geralmente é realizada a retirada do balão entre 32 e 34 semanas de gestação. A gestante aguarda em casa o início do trabalho de parto.

Após o nascimento, o recém-nascido é submetido à cirurgia definitiva de fechamento do diafragma pelo cirurgião pediátrico.

QUEM REALIZA O PROCEDIMENTO DE OCLUSÃO TRAQUEAL FETAL?

O grupo de cirurgia fetal da Rede Gestar de Mecdcina fetal, coordenado pelo Dr Fábio Peralta, em São Paulo, já realizou o procedimento em mais de 120 fetos. A casuística é a maior do nosso país, com resultados semelhantes aos de grabndes centros mundiais da Europa e dos Estados Unidos, com sobrevida com alta do berçário de aproximadamente 50%.

Site da clínica do Dr Fábio Peralta é http://www.gestarcmf.com.br/ .

Fonte: http://medicinafetalpoa.com.br/o-que-voce-precisa-saber-sobre-hernia-diafragmatica-congenita-(hdc).php